Zloženie potu u ľudí

Určenie zloženia potu u ľudí

Aké je zloženie potu u zdravého človeka? Táto otázka zaujíma veľa ľudí - niektorí jednoducho zvedaví, iní - v súvislosti s rôznymi chorobami. Vedci už dlho zistili, že pot je hypotonickým roztokom, z ktorého 99% pozostáva z vody. Aj v banke sú: chlorid sodný (bežná stolová soľ), močovina a amoniak.

V menšom množstve obsahujú: kyselina mliečna, kyselina citrónová a kyselina askorbová. V malom množstve sú horčík, fosfor, draslík, vápnik, síra, kyselina močová a proteíny.

Ochranná funkcia pokožky sa realizuje zmiešaním potu a tuku z mazových žliaz. Vytvára sa neviditeľný film, ktorý chráni pokožku pred škodlivými účinkami.

Chemické zloženie potu

Chemické zloženie ľudského potu obsahuje 0,66-0,78% chloridu sodného, ​​0,051% močoviny, amoniaku - od 0,011% do 0,012%.

Zvyšné chemické látky sú tzv. "Stopové množstvá", zvyšuje ich obsah v potu naznačuje zdravotný problém.

Jednou z funkcií pokožky je vylučovanie. Zloženie potu je preto podobné chemickému zloženiu moču. To vysvetľuje skutočnosť, že obličkové ochorenia, pretože môžu byť normálne filtrovaná a vyčistiť krv z produktov rozkladu proteínu (močovina, kyselina močová, amoniak), pot alebo moč začne zápach amoniaku.

U niektorých ľudí sú chloridy silne vylučované potou, čo niekedy vedie k nedostatku látky v krvi.

Za normálnych podmienok je chemické zloženie potu konštantné. Zaujímavé je, že rôzne časti ľudského tela produkujú pot z iného zloženia. Môžete napríklad použiť chloridy. Väčšina z nich je obsiahnutá v potu, ktorý produkuje potné žľazy na krku, najmenej v koži holenia, stehien a zadnej časti rúk.

Kedy je potrebné urobiť analýzu potu na chloridoch?

Analýza chloridu potu sa najčastejšie robí deťom, ak existuje podozrenie na ochorenie s komplexným názvom "cystická fibróza". Pri cystickej fibróze sa drasticky zvyšuje obsah chloridov v kvetináči a slinách.

Kedy začnú pediatri podozrievať túto chorobu? Začína to všetko od detstva, pretože cystická fibróza je dedičné ochorenie. Nepriechodný kašeľ, tvrdosť spúta, častý zápal pľúc - by mal lekárovi upozorniť.

Toto genetické zlyhanie je prenášané rovnako na chlapcov a dievčatá, všetky orgány, ktoré produkujú tekuté tajomstvo sú postihnuté: žlč, sliny, pot, hlien. Tieto biologické tekutiny sa stávajú viskóznymi, a preto sú symptómy ochorenia. Keď sa tajomstvo pankreasu zahustí, jeho kanály sú upchaté, trávenie sa rozpadne: bolesť brucha, hnačka sa môže vyskytnúť.

Vývoj dieťaťa je pomalý, pretože bunky nedostávajú dostatok živín. Toto neobvyklé ochorenie je tiež opísané ako "choroba slaného bozku". Takže tvoja matka, ktorá si všimla, že ich dieťa je slané slané. Soľ môže pôsobiť na pokožku ako rozvod z malých kryštálov.

Prchavé látky v zložení potu

Lietajúce potné feromóny sú zodpovedné za výber partnera

Prchavé látky potu určujú jej zápach, takže sú dôležité z estetického hľadiska. Počas násobenia a následného rozkladu baktérií sa vytvárajú prchavé mastné kyseliny. Zodpovedajú za odporný zápach chronického potu (tento zápach sa nazýva osmidróza).

Okrem toho zloženie potu zahŕňa prchavé látky, ktoré nie sú vnímané ako zápach, ale nos človeka je schopný ich chytiť. Oni sa nazývajú feromóny a zohrávajú veľkú úlohu pri výbere sexuálneho partnera. Áno, áno, niekedy sa ukazuje, že zloženie vášho potu láka alebo odpudzuje zástupcov opačného pohlavia.

Potiť je dobré alebo zlé?

Mnohí ľudia sa obávajú problému pocitu dobre alebo zle. Neexistuje však jednoznačná odpoveď, pretože potenie je prirodzenou reakciou tela na fyzické a psychologické (emočné) faktory. Teplo nás ochladzuje a neumožňuje telu prehrievať fyzicky ani v syntetickom oblečení. V týchto prípadoch je potenie, samozrejme, prospešné pre človeka.

Existuje však nadmerné potenie, keď sa sekrécia potu zväčšuje tak, že je nemožné potriasť rukami s priateľom z mokrých rúk alebo znečistiť a namočiť oblečenie. Potom sa život samozrejme nestáva radosťou, niekedy je potrebné zmeniť povolanie (najčastejšie s palmárnou formou ochorenia, keď sa predmety prehĺbia z potných rúk). Môže sa vyvinúť neuróza, podozrievavosť a úzkosť.

Existuje mnoho rôznych spôsobov, ako sa zbaviť nadmerného potenia - tak lieku, ako aj chirurgického.

Nie je nič dobré v inej verzii nadmerného potenia, keď sa prejavuje ako jeden z príznakov inej choroby (napríklad tuberkulóza, AIDS alebo rakovina). V takýchto prípadoch je potrebné čo najskôr začať liečbu strašnej choroby. Tu najdôležitejšou vecou je diagnostika, pretože správne a včas diagnostikovaná lekára pomáha liečiť tak základné ochorenie, ako aj nadmerné potenie.

Na záver ponúkame sledovanie videa o štruktúre ľudskej pokožky:

Krvný test na cystickú fibrózu

V priebehu rokov je "zlatým" štandardom definície cystickej fibrózy test potu. Pomocou tohto testu takmer 100% potvrdzuje diagnózu. Výsledok tejto diagnózy však do značnej miery závisí od správnosti jej implementácie a dodržiavania všetkých odporúčaní. Porušenia zahŕňajú hlavne nesprávnu prípravu na test (zle očistenú pokožku), nesprávnu prepravu potu. Podstatou tejto metódy je určenie koncentrácie chlóru a sodíka.

Krvný test na cystickú fibrózu. Ako sa vykonáva?

Po prvé, nie je vykonávané pre deti mladšie ako 2 dni. Ale test potu na cystickú fibrózu sa vykoná pre každé dieťa, ktoré má kašeľ s chronickým priebehom. Po druhé, neodporúča sa vykonať analýzu potu pre cystickú fibrózu u pacientov s edematóznym syndrómom a so zhoršením celkového stavu. Táto vzorka by mala byť vykonaná v lekárskej inštitúcii kvalifikovaným lekárom. Pot sa zhromažďuje pomocou strojov Macroduct a Nanoduct americkej firmy Wescor alebo pomocou metódy Gibson-Cook. Posledne uvedený je vykonávaný pomocou ionoforézy pilokarpínu, ktorý sa zavedie do tela pomocou elektroforézy. Táto metóda sa však čoraz zriedkavo používa kvôli svojej pracovnej námahe a dĺžke procesu. Americké stroje nie sú k dispozícii vo všetkých zariadeniach.

Test potu na cystickú fibrózu, ktorý sa vykonáva podľa metódy Gibson-Cook. Zariadenie na vykonanie bezpečnostného testu by malo pracovať s energiou batérie a nie v sieti. Prúd, ktorý sa dodáva počas postupu, sa postupne zvyšuje a nepresahuje 4 mA. Použité elektródy musia byť vyrobené z medi alebo z nehrdzavejúcej ocele. Prístroj musí byť udržiavaný v čistote a musí pravidelne prechádzať technickou prehliadkou. Výhodnou oblasťou pre aplikáciu elektród je ohybový povrch predlaktia. Ak je malé dieťa umiestnené na iné časti tela, napríklad bedrový kĺb alebo rameno. Na koži, kde sa uskutočňuje štúdia, by sa nemalo vyskytnúť žiadne poškodenie alebo ekzém. Pred testom je potrebné ošetriť destilovanou vodou a potom vysušiť miesto, kde budú umiestnené elektródy. Potom sa na túto plochu nachádzajú 2 obrúsky. Mali by mať hrúbku 5 až 8 vrstiev a o 1-2 cm väčšiu ako elektróda. Je to nevyhnutné, aby nedošlo k poškodeniu oblasti pokožky. Prvá je impregnovaná pilokarpínom, čo spôsobuje aktívne uvoľňovanie potu, druhá je zvlhčená soľným roztokom. Na vrchole musíte pokryť dve ďalšie obrúsky. Horné stierače sa dotýkajú elektród, ktoré sú pripojené k prístroju, čím vytvárajú elektrickú plochu cez elektródy na gázových utierkach. Z tohto dôvodu pilokarpín preniká do kože. Po 5 minútach sa elektródy odstránia. Plocha pokožky pod elektródou "+" sa ošetrí bavlneným tampónom s destilovanou vodou, suší sa čistou, suchou, prednostne gázovou obrúskou. Potom použite dvojicu pinzet, aby ste použili filtračný papier. Pred aplikáciou na telo je papier odvážený a pevne pripevnený k pokožke lepiacou páskou. Emitovaný pot sa zhromažďuje 30 minút, ale nie menej ako 20 minút. Po ukončení je filtračný papier umiestnený v motocykloch alebo banke a zvážený znova. Podľa rozdielu v hmotnosti papiera môžete určiť, koľko potu bolo zozbieraných na jeden postup. Následne sa pot z filtračného papiera premyje do destilovanej vody počas 14 až 16 hodín. Po získaní obsahu sa skúma chlorid potu pri cystickej fibróze. Na konečnú diagnózu cystickej fibrózy sa test vykoná niekoľkokrát. A len s 2-3 pozitívnymi testami môže urobiť konečný záver.

Nezabudnite, že pri interpretácii výsledkov môže byť falošne pozitívne. To môže byť v týchto podmienkach: atopická dermatitída, hypotyreóza a hypoparatyreoidizmus, Klinefelterovom syndrómu, nedostatočnosti nadobličiek, adrenogenitálním syndrómu, cukrovky typu 2, chronickej pankreatitídy.

Výsledok falošne negatívneho testu môže byť: edémový syndróm, dehydratácia u pacienta, hypoproteinémia, liečba mineralokortikoidmi. Takéto výsledky vyžadujú diferenciálnu diagnostiku.

V zásade sa takéto laboratórne testy vykonávajú v súkromných klinikách. Tam je pot test na cystickú fibrózu, ktorého cena v rôznych laboratóriách je odlišná.

Test Gibson-Cook test (chlorid potu)

Analýza cystickej fibrózy. Ako sa testuje chloridový pot, ktorý ukazuje, kto a kedy má byť urobený. Chloridy potu na malé dieťa

Predtým som počul krátky pohľad na takýto spôsob výskumu ako "pot-chlorid", ale neprenikol, nebolo potrebné. A tak, keď sme boli hospitovaní s 9-mesačným dieťaťom, dostali sme túto metódu.

Dôvod: častá obštrukcia. A je to naozaj. V čase 9,5 mesiaca bola už treťou obštrukčnou bronchitídou. Ide o obštrukčnú bronchitídu, nielen bronchitídu. Obštrukcia je veľmi ťažké liečiť. Počas týždňa sme sa veľmi dobre zaobchádzali doma, ale to sa nestalo lepšie, museli sme ísť do nemocnice kvapky. A keby som na začiatku myslel, že tri dni sa dostaneme a ideme domov, potom som si uvedomil, že by som mal sedieť až do posledného, ​​pretože po troch dňoch dropperov sme boli predpísaní niekoľko ďalších procedúr a štúdií. Je to hriech odmietnuť, keď je to všetko možné urobiť zadarmo a na mieste.

Keď som sa ponoril do podstaty metódy Gibson-Cook (alebo, ako to každý hovorí, chloridový pot), Samozrejme, mierne poploelo. A potom som si myslela, že určite napíšem o tejto štúdii aj napriek tomu, že som ešte nepoznal výsledky. Chloridy potu pomáhajú identifikovať cystickú fibrózu. Toto je veľmi nechutná choroba ((

Čo je cystická fibróza a prečo som sa veľmi vystrašil, aby som sa dozvedel, že musíme podať chloridový pot. Mám si vziať chlor chlorid?

Z názvu je jasné, že toto je niečo spojené s tajomstvom, v zmysle sekrétov, vylučujúcich sekrétov tela.

Poviem vám, ako to chápem, pretože som dlho vedel o chorobe, ale ani som si nemyslel, že by som sa musel priblížiť. Toto by malo byť známe všetkým rodičom, najmä tým, ktorí majú deti často choré.

Vo všeobecnosti je cystická fibróza dedičnou chorobou, je nemožné ju chytiť, prenáša sa iba na genetickú úroveň. Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy. Mám záujem o broncho-pľúcne. Existuje aj črevá (to sa zdá byť dosť skoro, doslova hneď po pôrode) a ešte dve ďalšie. Najčastejšie sú však črevné a bronchopulmonálne.

Jedným z príznakov bronchopulmonálnej formy cystickej fibrózy sú iba opakované prekážky. Pri cystickej fibróze sa neustále uvoľňuje hlien, ktorý zahusťuje a ovplyvňuje dýchacie cesty a zapaľuje ich. Ľudia s cystickou fibrózou nežijú dlho a tento krátky život je založený na nekomplikovaných liekoch.

A teraz si predstavte svoju hrôzu, keď sme sa veľmi odporne odporúčali dať chloridovému potu. Snažil som sa vytiahnuť a označiť naše riziká zvlášť, aby sme pochopili stojí za to dať v potu chlorid v našom prípade.

Na jednej strane:

- veľmi častá bronchitída s obštrukciou, z ktorej dieťa silno opúšťa;

- najnepríjemnejšia vec je, že môj manžel mal často v detstve bronchitídu a pneumóniu! Potom prekonal, ale skutočnosť sama. cystická fibróza je dedičné ochorenie!

Na druhej strane:

- Od narodenia bolo všetko normálne, prvá obštrukčná bronchitída sa vyskytla za 3 mesiace a od 9 mesiacov je tretia obštrukcia často, ale nie kritická, najmä preto, že sa to často deje u malých detí, pretože. nemôžu sa vyčistiť;

- Toto je moje druhé dieťa a mladšie deti majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia než staršie deti. viac vystavené rizikám, pretože keď má dom starší deti predškolského veku alebo mladší školák, vírusy sa len držia; to znamená, že časté choroby sú skôr normou ako výnimkou, bez ohľadu na to, ako to môže paradoxne znieť, v tom zmysle, že to nemusí nevyhnutne znamenať skryté vážne ochorenie;

- dobre, a nakoniec, ak je to cystická fibróza, potom je lepšie rozpoznať muck v ranom veku a hodiť všetky sily na liečbu.

Všeobecne si myslím, že výsledok je jasný: Chloridy potu - daruj! Nevzdávajte sa, a to najmä preto, že je takmer zadarmo (skoro - to znamená veľmi symbolické množstvo materiálov), a bolo potrebné ísť z druhého poschodia do prvého, a nie obliekať dieťa a ťahať niekde po ulici.

Kto a kedy stojí za to robiť analýzu cystickej fibrózy (potného chloridu) a komu a kedy nie je zmysel.

Ak sedíte, sedí, a zrazu si: "Čo keď moje dieťa má cystickú fibrózu, predávam testu", potom relaxovať a neberú hlavu) To je taká blbosť, že manifestácie budú presné a sú v ranom veku.

Taktiež som čítal na fórach o histórii, ako veľmi nekompetentní lekári strachovali mamičky, ktoré trpia cystickou fibrózou, za absolútne hlúpe príznaky. A ešte častejšie, keď sa tieto nezvyčajne skúsené mamičky samy zdvihli. Jedným z príznakov je napríklad slaná pokožka. Ale ak ste práve cítili salinitu pokožky dieťaťa a nič vás netrápilo, potom sa s najväčšou pravdepodobnosťou dieťa len potiahlo, alebo možno ste vyliali na ne Aquamaris alebo fiz. roztok))

Kto by mal užívať chlorid potu: deti s častou bronchiálnou obštrukciou zavčas vek!

Konkrétne som zdôraznil "skoré", pretože pacienti s cystickou fibrózou, ak nie sú liečení, žijú trochu.

To mi vysvetlil vedúci oddelenia alergénov. Práve v čase, keď som bol s chlapec dostal do nemocnice s akútnom zápale priedušiek, môj najstarší syn zároveň držal plánovanou skúšku v rovnakej nemocnici v allergootdelenii. Bol tam s otcom, ale stále som šiel hovoriť s lekárom každý deň. Spýtala sa jej na chloridový pot, povedala jej, že dieťa používa tento test. Hlava povedal, že 5-ročný, táto analýza nie je nutná, cystická fibróza je diagnostikovaná v ranom veku, a keď môj starší syn ochorie v čase, obštrukčná bronchitída, je to jednoducho ich choré, zvlášť teraz sa stali menej časté. A keby žil až do 5 rokov normálneho zdravého dieťaťa, by ste nemali obťažovať hľadať a neexistujúce problém).

Ako otestovať chlorid potu, ako prechádza potné chlorid malému dieťaťu

Tento obchod nie je rýchly. Vo všeobecnosti sa vyžaduje, aby test vykonal trikrát, tj tri dni za sebou. Často sa však praktizuje, že ak prvé dva krát už preukázali negatívny výsledok, tretí nemožno urobiť. Napriek tomu sú deti malé, mnohí z nich nepočkajú.

Poviem vám, ako sa odovzdajú potné chloridy. Toto sa vykonáva v jednotke fyzioterapie.

1. Najprv vy a dieťa sedíte v stánku so zariadením, ako je napríklad elektroforéza. Rukoväť z kefy na lak sa otrie alkoholom, elektródy sa spoja, zabalené v čiernom polyetyléne, takže musíte sedieť 10 minút.

2. Keď je všetko odstránené, nedotýkajte sa rukoväte, nedotýkajte sa rúk a oblečenia. Rukoväť sa opláchne nejakým druhom roztoku, aplikuje sa kus papiera s činidlom, zabalený vo filme.

3. Potom naneste vyhrievaný parafín, ktorý je zabalený v niekoľkých vrstvách handry a na vrchu prikrývkou.

4. Takže sedíme 20 minút tak, aby sa miesto dobre potiahlo.

5. Všetko toto je odstránené, zdravotná sestra si vezme kus papiera s činidlom, ktoré je počas tejto doby dobre nasýtené potu, vloží do nádoby a odnesie ju do laboratória.

6. Výsledok je známy nasledujúci deň.

Bohužiaľ sa mi nepodarilo fotografovať celý proces. Chápete, urobili to zadarmo v mestskej nemocnici.

To, čo ma prekvapilo, bolo, že z nejakého dôvodu sa moje nepokojné, aktívne, neustále vystupujúce a lezúce dieťa sedelo úplne pokojne.

Ale napriek tomu by som vám odporučil priniesť telefón alebo tablet s karikatúrami, aby ste ich zapli, keď potrebujete sedieť 20 minút v deke.

Ako dešifrovat výsledok, normy chloridu potu

Tu nie je potrebné filozofovať, všetko je jednoduché a jasné:

Výsledky testu potu: metóda Gibson-Cook (chlorid potu) je normálna - do 40 mmol / l, hraničné hodnoty sú 60-80 mmol / l, pozitívne - nad 80 mmol / l.

U nás bol prvý výsledok 16, druhý bol tiež 16.

Môžete sa upokojiť a pokojne žiť. Čo som urobil. Čo chcete, ak je náhle potreba takejto analýzy.

Nakoniec chcem povedať, že existuje lekár, ktorý vám ponúka chloridový pot - stojí za to robiť, ak máte dieťa v ranom veku. Analýza je bezbolestná, urobená dlho, ale nič komplikované alebo nadprirodzené. Pre mňa tri minúty odobratím krvi z žily do tohto dieťaťa sa stali nočnou morou, zatiaľ čo pol hodiny strávená na potu chlorid je prakticky odpočinok)

Cystická fibróza u detí

Štátna zdravotnícka univerzita Krasnojarsk
ne. prof. VF Vojna-Yasenetsky
Katedra detských chorôb s kurzom softvéru
Regionálne oddelenie ruského centra pre cystickú fibrózu

Ilyenkov NA, Chikunov VV

Cystická fibróza (FS) (mukoviscidóza; lat hlien lepkavý hlien + iscidus + -osis, synonymum :. Cystická fibróza, pankreofibroz) - ťažký monogenní ochorenie spôsobené mutáciou génu (CFTR), dedičná autozomálne recesívnym spôsobom, ktorý je založený na lézie exokrinných žliaz a tajomstvo zvýšená viskozita, čo vedie k šoku pľúc, pankreasu a črevá, pečeň a obličky menej.

História choroby. Už v sedemnástom storočí, obyvatelia britských ostrovov rezignovane vyhlásil: "Ak je rodič, pobozkal ju dojčiť dieťa, cítil, pery silnú" slaný "- dieťa dlho žiť» ( «Beda je dieťa, ktoré chutí slaný od bozku na obočie, pre je prekliaty a skoro musí zomrieť "- severoeurópsky folklór). Ako choroba CF prešla z generácie na generáciu a zabila ľudí skôr, než mali potomky. Lekársky genetik Xavier Estivil údajne naznačil, že delF508 mutácie vznikla asi pred asi 52 000 rokmi. Po vykonaní pravidelnej štúdie naznačujú, že mutácia je ochranným faktorom pre rozvoj hnačka, ktorý je často príčinou úmrtí v cholery. Prvý úplný opis príznakov CF a zmeny, ku ktorým v orgánoch u tohto ochorenia robil americký patológ Dorothy Anderson v roku 1938 godu (Andersen DH. Cystická fibróza pankreasu a jeho vzťahu k celiakii. Klinická a patologická štúdia. Am J Dis. Child 1938 56: 344-99). V roku 1953 Paul di Sant Agnese a jeho kolegovia opisujú jav vysoký obsah elektrolytov v pote tekutine pacientov s Mb Stiahnite si hneď, že v budúcnosti v roku 1959, Gibson a Cook bol základom metóda pilokarpové elektroforézy pre zber potu, ktorý sa používa teraz pre diagnostiku MV. V auguste 1989, vedci Lap-shi Tsu a Jack Riordan v spolupráci s Dr. Francis Collins oznámil objav génu CFTR zodpovedného za CF.

Frekvencia výskytu CF v populáciách je odlišné, medzi Kaukazmi je od 1: 600 do 1: 12000 novorodencov, u afroameričanov je prevalencia 1: 15,000. V Španielsku 1: 7700, v ázijských krajinách 1: 31000. V Spojených štátoch sa počet chorých presiahne 30.000 MW, vrátane dospelých o 50%, a v západnej Európe u pacientov s CF - okolo 35000. V Rusku existujú ich viac ako 6 miliónov v CIS -. 10 miliónov v USA -12,5mln.., vo svete - 275 miliónov.

Etiológia a patogenéza choroby. CF sa vyvíja v dôsledku mutácie génu CFTR umiestneného na dlhom ramene siedmeho chromozómu. Najbežnejšou mutáciou je delF508, delécia troch nukleotidov v exóne 10, ktorá kóduje aminokyselinu fenylalanín v pozícii 508 CFTR proteínu. V Rusku je miera mutácie delF508 53%, druhá je "slovanská mutácia" CFTRdele2,3 / 21kb, ktorá sa vyskytuje u 6,4% populácie. Druh dedičstva MB - autozomálna recesívna.

Zmeny v štruktúre DNA vedú k narušeniu funkcie transmembránového regulátora CF (CFTR). CFTR je proteín, ktorý zabezpečuje transport chlórových iónov cez apikálnu časť epiteliálnej bunkovej membrány. Pri retencii chlórových aniónov v bunke sa zvyšuje absorpcia katiónov sodíka a vody, čím sa "suší" hlien produkovaný exokrinnými žľazami. Zvýšenie viskozity vylučovaných látok vedie k upchatiu kanálikov exokrinných žliaz, k akumulácii výkalov a vzniku cyst. Zobrazuje sa obraz systémovej dysfunkcie exokrinných žliaz. Ovplyvnené orgánmi v epiteliálnych bunkách, ktorých funkcia chloridových kanálov je narušená. Patria medzi ne: horné a dolné dýchacie cesty, potovyvodyaschie kanály, vylučovacie kanály slinných žliaz, pankreasu, žlčovodu, črevá, vas deferens. Vzhľadom k blokádu chloridových kanálov dochádza reabsorpciu sodíka a iónov chlóru v potovyvodyaschih potrubí, čo vedie k významnému zvýšeniu koncentrácie týchto iónov v 1 ml potu.

Začarovaný kruh cystickej fibrózy. Kvôli rastu baktérií v hustom hlieni (hlienu), ktorý čiastočne alebo úplne blokuje priedušky, dochádza k infekcii a zápalu. V boji proti infekcii posiela imunitný systém do pľúc neutrofily. S časom zomierajú neutrofily. Výsledkom ich smrti sú enzýmy, ako je elastáza, ktoré zničia pľúca. DNA je tiež uvoľnená, čo robí hlien ešte silnejšou. Takýto viskózny hlien ďalej upcháva prieduchy, čo zase vedie k chronickej infekcii a zápalu. Tento proces sa nazýva začarovaný kruh CF: obštrukcia priedušiek (obštrukcia) - infekcia - zápal. Začarovaný kruh začína v malých priedušcoch umiestnených hlboko v tkanivách pľúc, niekedy bez symptómov viditeľných ochorení. Potom sa vyskytujú väčšie prieduchy a pacienti majú jasné symptómy ochorenia.

Klasifikácia. Podľa klinických prejavov izolované pľúcnej forma CF (E 84,0 - cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi), čriev (E 84,1 - cystická fibróza s črevnými prejavy), zmiešaný, atypického tvaru (E 84,8 - inými prejavmi E 84,9 - neutonchenny).

Klinické prejavy. Pľúcna forma MB sa prejavuje deformáciou hrudníka (v tvare suda, v tvare kýlu, lievikovitého tvaru); príznaky chronickej hypoxie tkaniva: zmeny v nechtových falangách prstov, ako sú "paličky" a nechty vo forme "hodiniek"; dýchavičnosť (často zmiešaná); konštantný suchý, pretrvávajúci kašeľ; sputum viskózny, zvyčajne mukopurulantný, spôsobuje zúženie priedušiek; perkusný zvuk - boxed; V pľúcach sa na povrchu pľúc počuje ťažké alebo slabé dýchanie; močenie je suché, mokré (pri exacerbácii ochorenia chýba dýchavičnosť). Črevná forma MV. Zmeny v ústnej dutine sa prejavuje zvýšením slinných žliaz (u 90% pacientov s CF), kandidóznou stomatitídou, kazivým zubným kazom. Zmeny z pažeráka a žalúdka - gastroezofageálny reflux. Zo strany naishechnika - meconium ileus, rektálny prolaps, fibrotizující colopathy, zvýšená stolička 2-5 krát denne (bohatý, tučný, šedé, ostré smradľavý zápach). Zo strany pečene a žlčových ciest - cholestáza, cholestatická neonatálna hepatitída, hepatosplenomegália, syndróm portálnej hypertenzie, žlčové kamene. Zmiešané (pľúcne) - charakterizovaná kombináciou respiračných klinických prejavov s črevnými. Atypická forma cystickej fibrózy - sa vyskytuje s izolovanou léziou jednotlivých exokrinných žliaz (napríklad pečeň) a prejavuje sa aj s mierne opotrebovanými formami. Bežné symptómy pre všetky formy CF - zaostávanie vo fyzickom vývoji, únava alebo znížená schopnosť učiť sa, degeneratívne zmeny na koži (suchá, šupinatá, tenké, krehké vlasy strácajú lesk, ktoré idú šedej, klince ľahko zlomený, olúpať, oni vyzerajú lineárne zahusťovanie v podobe zloženiek, belavé škvrny),

Kritériá pre akútne bronchopulmonálna proces (kombinácia 3 alebo viac symptómov) sú horúčka nad 38 stupňov po dobu 4 hodín denne, vzhľad a zvýšené dýchavičnosť, zvýšený kašeľ, zvýšené spútum a zmeniť charakter (od svetlo až tmavo zelené) strata hmotnosti 1 kg alebo viac (alebo 5% alebo viac), znížená tolerancia cvičenie, Nový fyzické zmeny v pľúcach (ako miestne, tak i difúzne), nové zmeny v hrudníku rádiografiu, zníženie FEV 1 - 10% a viac, zníženie nasýtenia kyslíkom o 10% a ďalšie.

Komplikácie CF: Atelektáza, absces, pneumotorax, pneumoempyema, pľúcne srdce, hemoptýza, pľúcne a žalúdočné krvácanie, zápal prínosových dutín, edém syndróm, mekónium ileus ekvivalent, rektálna prolaps retardovaný telesný rozvoj.

Morfologický obraz. Umožňuje sledovať fázy vývoja MB v rôznych pojmoch choroby. Najvýznamnejším morfologickým markerom je cystická fibróza pankreasu (zmena jeho veľkosti a hustá konzistencia).

Diagnóza MB. Povinné laboratórne testy - klinický krvný test - raz za 10 dní; biochemický krvný test (CRP, sialové kyseliny, serumukoid, ALT, ASAT, hladina cukru v krvi, proteinogram, amyláza, bilirubín); krvné plyny, pot test, mikroskopické a bakteriologické vyšetrenie spúta, coprogram, študijné fekálne Elastase lipidogram výkaly, genetická analýza (identifikácia patologických mutácií). Ďalšie laboratórne testy. Izolácia hubového antigénu a sérodiagnostika. Povinný inštrumentálny výskum. Radiografia hrudníka v dvoch projektoch, ultrazvuk vnútorných orgánov (pečeň, pankreas), vyšetrenie funkcie vonkajšieho dýchania (spirografia, bodipletizmografia). Dodatočný inštrumentálny výskum. Počítačová tomografia hrudníka, EKG, echokardiografia, bronchoskopia podľa indikácií. Povinné konzultácie špecialistov - ENT, gastroenterológ, endokrinológ, genetik. Ďalšie konzultácie špecialistov - ftíziatria, kardiológ.

Test potu. Označenie správania je podozrenie na CF. Kontraindikácie: deti vo veku do 48 hodín, akútne zhoršenie, dehydratácia, edémový syndróm. Stimulácia potenia a zberu potu sa vykonáva eelektroforéza s pilokarpínom (metóda Gibson-Cook), pomocou systému Macroduct, Nanoduct, Sanasol. Komplikácie postupu: na 1-10% pacientov zaznamenalo kožnú hyperémiu v mieste ionoforézy, preto je možné negatívnu reakciu dieťaťa na štúdiu predtým, ako je potrebné vysvetliť účel štúdie rodičom a psychologicky pripraviť dieťa na test potu. Výsledky testu potu: metóda Gibson-Cook (chlorid potu) je normálna - do 40 mmol / l, hraničné hodnoty sú 60-80 mmol / l a preferenčné - nad 80 mmol / l. Systém Macroduct (Nanoduct) (vodivosť chloridu potu) je normálny - do 40 mmol / l, hraničné hodnoty - 60-80 mmol / l, pozitívny výsledok - nad 80 mmol / l. Je potrebné vziať do úvahy, že normálne výsledky testu potu nevylučujú diagnózu cystickej fibrózy!

Genetické testovanie. Vykonáva sa na detekciu mutácie CFTR génu.

Indikácie pre hospitalizáciu. Neúčinnosť liečby v ambulancii, objasnenie diagnózy, zvýšenie respiračného zlyhania, nedostatok prírastku hmotnosti.

Trvanie hospitalizácie. Ústavná liečba trvá 28-30 dní.

Príklad diagnózy: Cystická fibróza, zmiešaná forma, ťažký priebeh. Chronická obštrukčná deformujúca bronchitída, DN 1 polievková lyžica. Chronická nedostatočnosť pankreasu. Chronická gastroduodenitída spojená s H. pilory s normálnou funkciou tvorby kyselín, čl. exacerbácie. Oneskorenie fyzického vývoja. Chronická kolonizácia Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus. Genetická diagnóza: heterozygotná zlúčenina delF508 a iná neznáma mutácia (del F 508 / -).

Kritériá účinnosti liečby. Normalizácia teploty, produktívny kašeľ, zníženie príznakov intoxikácie a zlepšenie zdravia chorého dieťaťa, zvýšenie telesnej hmotnosti.

Skríning novorodencov. Je známe, že novorodené deti trpiace CF sú charakterizované vysokou hladinou plazmového imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT). IRT sa syntetizuje v pankrease, preniká do krvi. Normálne obsahuje 0-1%, ale u novorodencov s CF je táto suma omnoho väčšia. IRT sa môže merať už v prvom týždni života (neoIIR). Existuje niekoľko podmienok, za ktorých možno získať falošne negatívne alebo falošne pozitívne výsledky neoIRT: falošne negatívne výsledky IRT dá určiť s IUI, zlyhanie obličiek, niektoré chromozomálne ochorenie, poškodenie pankreasu. Falošne pozitívne výsledky IRT bežný medzi Afroameričanov, u dojčiat s nízkym Apgar skóre pri narodení, ak je neskorší ako IRT testu. V ruskom použitej RTI stanovenie okruhu 2 šarží suchých krvných škvŕn, potom sa urobí stanovenie úrovne potu chloridu a genetickej písania. Po kladnej výsledky detské postúpení Regionálne genetiky centrá a Regionálne cystickej fibrózy Center objasniť diagnózu, uvedenie na záznam, včasné vymenovanie adekvátnej terapie a organizácie aktívny program dozoru.

Preskúmanie pacientov sa uskutočňuje podľa jedného špeciálne vyvinutého algoritmu.

Prenatálna diagnostika. V súvislosti s možnosťou diagnostiky DNA u každého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodičmi je prenatálna diagnóza tejto choroby u plodu skutočná. Pre budúcich rodičov je pri plánovaní tehotenstva potrebné vykonať diagnostiku DNA a konzultovať s genetikom. Pri výskyte každého tehotenstva je nevyhnutné okamžite (najneskôr do 8 týždňov tehotenstva) sa obrátiť na centrum prenatálnej diagnostiky. Optimálne obdobie prenatálnej diagnostiky na identifikáciu mutácií u chorého dieťaťa je 9-11 týždňov av prípade neznámych mutácií 17-18 týždňov tehotenstva.

Heterozygotný nosič. Podľa WHO sa každoročne narodí 45-50 tisíc MB pacientov a počet heterozygotných nosičov génu je niekoľko desiatok miliónov. Podľa premietania uskutočneného v severozápadnom regióne Ruska je každý 62. obyvateľ nositeľom hlavnej mutácie delF508. Vzniká logická otázka: aká je táto patológia - nezávislé nosologické formy alebo "mäkké" prejavy MB s normálnym chloridom tekutiny? Neexistuje žiadny jednotný názor na túto otázku. Niektorí autori sa domnievajú, že patológie dýchacieho a tráviaceho systému v obligátne heterozygotov - "mäkký" forma MB Stiahnuť teraz a mozaiky klinickej vysvetliť diferenciálnej expresie mutovaného génu. Existuje iný názor, že nosiče vzácnych autozomálne recesívnych mutácií môžu byť predisponovaní k prejavom príbuzných multifaktoriálnych ochorení.

Liečba pacientov s CF. 1. Diétoterapia. Existujúce vyhlásenie Hippokrates "Nech jedlo pre nich medicína a medicína jedlo "je dôležité pre pacientov s cystickou fibrózou z nasledujúcich dôvodov: potreba pre denné doplnenie prevádza ich do hodnosti produktov s konkrétnou nutričné ​​a chuťové vlastnosti, správne a racionálne organizovaný jedlo môže byť jedným z liekov na CF. Účelom výživy pri cystickej fibróze: prevencia chudnutie a plytvanie u dieťaťa s CF, stretnutie potrebu makro- a mikronutrientov, tekutý. CF je tiež nutné zvyšovať príjem kalórií v priemere 100% veku a bielkovín potrebuje 4-5 g / kg / deň. Faktory prispievajúce k poruchám príjmu potravy u pacientov s CF: gastrointestinálne faktory - malabsorpcia, nauzea, vracanie; psychosociálne faktory - obmedzený prístup k jedlu, finančné problémy, obmedzený prístup k vareniu a skladovanie potravín; Stlačený stav môže byť dôvodom zníženia príjmu potravy. Určovanie potreby kalórií dieťaťa s CF sa vykonáva nasledovne: je potrebné vyhodnotiť kvalitu výživy; uskutočniť podrobný rozhovor s matkou alebo opatrovníkom o tom, ako a v akých množstvách dieťa jesť; kto a ako sa pripravuje, aké tepelné metódy spracovania produktov používajú; zbierať história za posledných 24 hodín, alebo tretí deň, venovať pozornosť - čas strávený na jedle, chuť do jedla, nevoľnosť, vracanie, alergie, bolesti brucha, únava; na hodnotenie ukazovateľov prírastku a rastu hmotnosti, rozdielov v rozvoji; mesačné meranie rastu, hmotnosti, výpočet MRI; zvýšiť frekvenciu jedál (5-6 krát za deň - 2 raňajky, obed, olovrant, večera, jedlo pred spaním), zvýšiť príjem bielkovín potravín (syry, mäso, smotana, zmrzlina); používajte vysokokalorické "občerstvenie" - sendviče, sušienky s maslom, čokoládou atď.); používať energeticky aktívne nápoje s vysokou energiou (škandinávsky, nutrison, výživový nápoj); soľ, ktorá sa používa na ochutnanie dieťaťa, mať soľnú omáčku neustále na stole; v horúcom počasí, keď teplota tela stúpa, piť minerálnu vodu; neodporúča sa - potraviny bohaté na hrubé vlákna a vlákna (strukoviny, plné zrná, otruby, kosti, sušené ovocie).

2. Terapeutická telesná výchova (kinesitherapia, fyzioterapia) sa vykonáva 1-2 krát denne, exacerbácia sa zvyšuje na 4-6 krát denne. Používanie posturálne drenáž, perkusie a vibrácie na hrudi (klopfmassazh), stimulácia kašľa reflexu, odporúča športy: plávanie, beh, jazda na bicykli, lyžovanie, jazda na koni, volejbal, golf, turistika, tenis). 3. Antibakteriálna liečba (berúc do úvahy výsledky získané v bakteriologickej štúdii). 4. mukolytická terapia (dornáza alfa). 5. Protizápalové lieky s bronchodilatačným účinkom (fenspirid). 6. Farmakoterapia pankreatickej insuficiencie (mikrosférické pankreatínové kapsuly). 7. Vitamínoterapia (vitamíny rozpustné v tukoch - A, D, E, K). 8. Liečba poškodenia pečene (Ademethionin 10-12 mg / kg / deň, prípravky UDCA 10-15 mg / kg / deň).

Očkovanie detí s CF vykonáva na pozadí zhoršenie pacienta vyžaduje predĺženú bakteriálnu alebo inú terapiu (okrem imunosupresívnej), je znázornené očkovanie proti chrípke (Vaksigripp, Influvac) a pneumokoková (pneumoakupunkturu 23 Prevenar). Po akútnej respiračnej vírusovej infekcii sa očkovanie môže uskutočniť 2-3 týždne po normalizácii teploty. V období po očkovaní by mali byť pacienti chránení pred vzájomne súvisiacimi ochoreniami. Očkovanie je žiaduce v lete, keď je očkovanie jednoduchšie tolerovať a menej pravdepodobné, že ochladí.

Predpoveď pre CF. V Spojenom kráľovstve, v Spojených štátoch, v Austrálii, novorodenca s CF je zaručený 40 rokov života, v ostatných rozvinutých krajinách - v priemere 31, v Rusku - 16 rokov. Životnosť týchto pacientov vo vyspelých krajinách, dosiahli v roku 1969, 14 rokov, v roku 1990 - 28 rokov, v rokoch 1996 - 31 rokov, v roku 2000 - 32 rokov v Ruskej federácii v roku 1997, 16 rokov, av roku 2008 - 35 rokov. Nízke hodnoty dĺžky života a podiel dospelých v Rusku je vzhľadom k neskoršiemu vytvoreniu špecializovaných centier, nedostatočnej ponuky drog, nedostatok organizácie systému a ekonomická podpora pacientov po transplantácii CF pľúc. Príčinou smrti väčšiny pacientov je respiračné zlyhanie, menej často zlyhanie pečene a iné komplikácie. Vážená prognóza: spájanie s Pseudomonas aeruginosa, nízka hmotnosť a funkcia dýchania (LEL pod 40% a FEV 1 pod 25% normy).

Zoznam Referencie

1. Anderson, M.P. Preukázanie, že CFTR je chloridový kanál zmenou jeho aniónovej selektivity / M.P. Anderson, R.J. Gregory, S. Thompson // Veda. - 2001. - zv. 253.-P 202-205.

2. Andersen, D.H. Cystická fibróza pankreasu a jeho vzťah k celiakii / D.H. Andersen // Am.J.Dis.Child. - 1938. - zv. 56.- P. 344-399.

3. Anguiano, A. Vrodená neprítomnosť deferencie ciev: primárna genitálna forma cystickej fibrózy / A. Anguiano, R.D. Oates, J.A. Amon, J.Am.Med.Assoc. - 2008. - zv. 267, str. 1794-1797.

4. Atlas, A.B. Pankreatitída u malých detí s cystickou fibrózou / A.B. Atlas, S.R. Orenstein, D.M. Orenstein // J. Pediatr. - 2007. - zv. 120, str. 756-759.

5. Canny, G.J. Tehotenstvo a cystická fibróza / G.J. Canny, M. Corey, R.A. Livingstone / Obstet. Gynecol. - 2007. - zv. 77. - str. 850-853.

6. Carry, R. Implikácie funkcií CFTR na pochopenie vzťahu medzi genotypom / fenotypom / R. Carry, M.D. Rezanie // Pediatr. Pulmonol. - 2008. - zv. 12. - str. 119-

7. Collins, F. Cystická fibróza: molekulárna biológia a terapeutické dôsledky / F. Collins / Science. - 2008. - V.256. - P.774-779.

8. Súčasné odporúčania pre dojčenie v centrách s cystickou fibrózou / E. Luder, M. Kattan, G. Tanzer-Torres a kol. Am. J. Dis. Child. - 2007 - zv.144. - P.1153-1156.

9. Dodge, J.A. Cystická fibróza / J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe // Curr. tém. - 2006. - 370 s.

10. Výška a hmotnosť pri cystickej fibróze: prierezová štúdia / S. Morison, J.A. Dodge, T.J. Cole et al. // Arch. Dis. Child. - 2007. - zv. 77. - P.497-500.

11. Kerem, B. Molekulárny základ pre variabilitu chorôb pri cystickej fibróze / B. Kerem, E. Kerem // Eur. J. Hum. Genet. - 2006. - zv. - P.65-73.

Cystická fibróza pankreasu (cystická fibróza)

Autozomálne ochorenie retsissivnoe spôsobená mutácií v géne na chromozóme 7, ktorého hlavnou funkciou, ktoré ovládanie transportu vody a solí, najmä chloridy, cez bunkovú membránu pomocou špecifického proteínu - na cystickú fibrózu regulátor transmembránovej (CFTR).

Musí byť prítomná aspoň jedna charakteristická klinickým príznakom (respiračné, zvýšené potenie, zažívacie) alebo súrodenci s cystickou fibrózou, novorodeneckého skríningu alebo pozitívne a chloridov v kvapalnom pot ~ 60 mmol / l, alebo v prítomnosti 2-génu CFTR, alebo

pozitívny rozdiel v nazálnom transmembránovom potenciáli.

Skúška kvantitatívnej ionokorézy pilorkarpínových ošípaných (správne vykonaná)

Významná koncentrácia chloridu v banke (> 60 mekv. / L) sa neustále pozoruje pri cystickej fibróze. Zvýšená hladina sodíka (> 60 mekv. / L) alebo zvýšená v menšej miere; draslík sa určuje takmer vo všetkých homozygotoch, 3 až 5 krát vyšší ako u zdravých jedincov alebo pacientov s inými ochoreniami. Určené od narodenia až po smrť a stupeň porušenia nezávisí od závažnosti ochorenia alebo účasti na patologickom procese orgánu. B / S je 98% / 83%; PCRP - 93%. Objem potu sa nezvyšuje.

Chloridy potu: 40-59 meq / l, táto úroveň sa považuje za hraničnú a vyžaduje ďalšie vyšetrovanie. Indikátorom 50 meq / l je kvantitatívny index chloridov v banke. Elektrická vodivosť je asi 15 meq / l, čo je vyššia ako koncentrácia v banke.

Koncentrácia chloridov v účinnosti

> 60 meq / l pre dvojnásobné meranie má citlivosť 90% s charakteristickými klinickými prejavmi alebo v rodinnej anamnéze a potvrdzuje diagnostiku cystickej fibrózy.

Interpretácia výsledkov

Testovanie potu je plné mnohých technických a laboratórnych chýb, preto by testy mali byť duplikované najmenej dvakrát a v rôznych dňoch pri štúdii s> 100 mg potu.

U zdravých jedincov sa môžu zvýšiť indikátory ako u pacientov s fibróznou cystózou a ich nárast je rýchly (napríklad pri fyzických cvičeniach, pri vysokých teplotách), ale stimulácia pilokarpínom nespôsobuje zvýšenie potenia.

Mineralokortikoidy znižujú koncentráciu sodíka v potu o približne 50% u zdravých a 10-20% pri cystickej fibróze, v druhom prípade konečná koncentrácia sodíka je oveľa vyššia ako normálne.

zvýšiť

endokrinné poruchy (napr., bez ošetrenia nedostatočnosť nadobličiek, hypo- tireoidizm, odolnosť vazopresín, diabetes, rodina hypoparatyroidizmus, Pseudohypoaldosteronism).

Metabolické poruchy (napr. Poruchy príjmu potravy, ochorenie pri skladovaní glykogénu typu I, mukopolysacharidóza IH alebo IS, fukozidóza).

Poruchy pohlavného systému (napr. Klinefelterov syndróm, nefróza).

Alergicko-imunologické ochorenia (napr. Hypogamaglobulinémia, predĺžená

infúzia prostaglandínu E1, atopická dermatitída).

Neuropsychiatrické ochorenia (napr. Anorexia).

Iné (napr. Ektodermálna dysplázia, nedostatok G-6-FDH).

• Laboratórne zmeny sekundárne po komplikáciách, ktoré tiež naznačujú diagnostiku cystickej fibrózy.

• Chronické ochorenia pľúc (najmä horných lalokov) s poklesom p02, zvýšenie CO2, metabolická alkalóza, ťažká recidivujúca infekcia, pľúcne srdce, tiež nosové polypy, pansinusitída; absencia zmien v röntgenovom vyšetrení sínusu vo veľkej miere vylučuje cystickú fibrózu.
• V bronchopulmonálna výplach typicky vykazujú zvýšený obsah polymorfonukleárnych leukocytov (pre porovnanie:> 50% pri cystickej fibrózy a 3% v zdravej) s výrazným zvýšením absolútneho počtu neutrofilov, že spoľahlivo indikuje, cystickú fibrózu, aj v neprítomnosti patogénov.
• Bakteriologický výskum zahŕňa špeciálne techniky. U 25% detí mladších ako 1 rok sa zistili Staphylococcus aureus a pseudomonas v 20% kultúr z dýchacieho traktu. u dospelých spôsobuje pseudomonas 80% prípadov a S. aureus - 20%. H. influenzae sa vyskytuje v 3,4% plodín. Pseudomonas aeruginosa je oveľa častejšie detegovaný po liečbe stafylokokovej infekcie, musia sa vykonať špecifické testy na identifikáciu a testy s predpokladom P. auruginosa. Definícia infekcie R. cepacia je výraznejšia v de. po jednom veku. Zvýšené protilátky v sére proti P. aeruginosa môžu dokumentovať očakávanú infekciu negatívnymi výsledkami očkovania.

Chronická alebo akútna rekurentná pankreatitída.

• Pankreatická nedostatočnosť: do veku jedného roka> 90%; u dospelých je to 95%. Porušenie výživy bielkovín, hypoproteinémie; porušenie malabsorpcie tuku s nedostatkom vitamínu B vo výkaloch a duodenálnom obsahu indikuje nedostatok spracovania s trypsínovou želatinou; informačný test do veku 4 rokov; zníženie produkcie chymotrypsínu.
• Zmenená tolerancia glukózy u 40% pacientov s glukozúriou a hyperglykémiou v 8% prípadov predchádzala vývoj cukrovky.
• Choroby pečene, vrátane cirhózy, mastnej pečene, striktúry žlčových ciest, cholelitiázy atď., V 5% prípadov. Neonatálna cholestáza u 20% detí s touto patológiou môže pretrvávať niekoľko mesiacov.
• Obštrukcia mekónium v ​​detskom veku je príčinou neonatálnej intestinálnej obštrukcie; je zistená pri narodení u 8% detí v tejto skupine. Takmer všetky deti vyvinú klinický obraz cystickej fibrózy.
• Zvýšená incidencia rakoviny gastrointestinálneho traktu.

Syndróm straty soli

• Hypochloremická a metabolická alkalóza a hypokaliémia v dôsledku nadmernej straty elektrolytov pot a stolice.
• Akútne vyčerpanie solí.

Dôsledky anomálií urogenitálneho traktu

• Aspermia v 98 / prípadoch v dôsledku obštrukčných zmien vo vas deferens a epididymitídy, potvrdené testikulárnou biopsií.

Sérum chloridov, sodíka, draslíka, vápnika a fosfátu v normálnom rozsahu pred rozvoju komplikácií (napr., Chronické ochorenia pľúc s akumuláciou C02 a masívne straty soli môže spôsobiť hypokaliémiu s bohatou potu). Elektrolyty v moči sú normálne.

V slinách submaxilárnej žľazy mierny nárast chloridov a sodíka, ale nie draslíka,

značný nadbytok noriem zabraňuje diagnostickému použitiu.

Sliny submaxilárnej žľazy sú zakalené so zvýšeným obsahom vápnika, celkovým proteínom a amylázou.

Tieto zmeny sa zvyčajne nenachádzajú v slinách z príušnej žľazy.

Elektroforéza srvátkového proteínu ukazuje zvýšenie IgG a IgA

progresia pľúcneho ochorenia, výrazné zvýšenie IgM a IgD.

Sérový albumín sa často znižuje (v dôsledku hemodilúcie s vývojom pľúcneho srdca;

môže byť zistená pred klinicky významným postihnutím srdca v patológii).

• DNA, genotypizáciu (použitia krvi pre analýzu alebo skarifikácie bukálnej sliznice) pre potvrdenie diagnózy založený na dvoch mutácií, vysoko špecifické, ale nelíšil citlivosť. Predpokladá sa diagnóza cystickej fibrózy, ale neprítomnosť génových mutácií nevylučuje cystickú fibrózu kvôli veľkému počtu alel. U významného počtu pacientov s cystickou fibrózou nie je možné určiť génovú mutáciu. Štúdia by sa mala vykonať, ak majú krvné testy hraničné hodnoty alebo záporné hodnoty. Môžete tiež | používané na identifikáciu nosiča.

Genotyp môže byť spojený so závažnosťou ochorenia. Genotyp nemožno použiť ako jediné diagnostické kritérium pre cystickú fibrózu.

Prevalencia 25 najčastejších génov v skupine závisí od skupiny obyvateľstva:

• Na potvrdenie krvných testov alebo genotypizácie sa používa skríning novotvarov použitím suchých filtrov na meranie imunoreaktívneho trypsínu. Norma bola zaznamenaná u približne 15% detí, čo je nárast falošne záporných hodnôt pre obštrukciu mekómu. Lekári nemôžu diagnostikovať cystickú fibrózu u 30% detí pred koncom prvého roka života.
• vzorkovanie prenatálnej štúdie choriových klkov v prvom trimestri alebo získané amniocentézou v druhom alebo treťom trimestri:> 1000 génu CFTR mutácie (transmebrannoy vodivosť regulátora pri cystickej fibróze), ale len asi 25 sú vypočítané na 90% nosičov. 52% je homozygotných pre AF508 a 36% je heterozygotných pre dE508 / iné mutácie.
• Meranie rozdielu v elektrickom nazálnom potenciáli môže byť spoľahlivejšie ako krvné testy, ale je oveľa zložitejšie: -46 mV u pacientov a -19 mV u zdravých jedincov.

Anal pota. Analýza potu pri cystickej fibróze.

Táto choroba patrí do špecializácií: diagnostika

1. Čo je analýza potu?

Analýza potu je meranie solí obsiahnutých v ňom. Zvyčajne pot na pokožke obsahuje iba malé množstvo sodíka a chlóru. Avšak u ľudí s cystickou fibrózou sa parametre menia. Pri cystickej fibróze sa obsah soli v banke zvyšuje 2 až 5 krát.

Ako sa uskutočňuje analýza potu?

Ak chcete vykonať analýzu potu, na pokožku pacienta sa aplikuje špeciálny prípravok, ktorý spôsobuje pot. Hovorný pot sa zhromažďuje na papierovej alebo gázovej kompresii a posiela sa do laboratória, kde už kontroluje obsah solí. V zásade sa merajú chloridy - to je hlavný indikátor.

Kto je analýza potu pre?

Analýza potu sa uskutočňuje pre všetkých ľudí, u ktorých je podozrenie na cystickú fibrózu. Primárny test sa vykonáva druhý deň po narodení. Cystická fibróza je dedičné ochorenie, takže ak je to u rodičov, okamžite sa vykoná analýza potu u detí. Avšak po prvom mesiaci života dieťaťa sa môže opakovať potné vyšetrenie. pokožka novorodenca často nevytvára dostatok potu na analýzu.

Prečo je analýza potu?

Analýza potu sa vykonáva s cieľom diagnostiky cystickej fibrózy.

2. Ako pripraviť a ako analyzovať?

Ako sa pripraviť na analýzu potu?

Pred analýzou potu nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravky.

Ako sa uskutočňuje analýza potu?

Potenie na analýzu sa zvyčajne užíva z pravého alebo stehna u dieťaťa, u dospelých sa odoberá pot od vnútornej časti predlaktia. Pot sa zvyčajne zbiera z dvoch miest.

Koža sa umyje a vyprázdňuje. Potom sa na kožu aplikujú dve obklady, jedna z nich je namočená do prípravku, ktorý spôsobuje, že pokožka vyčerpá a druhá v slanom prostredí. Na komprese sa nanášajú elektródy, ktoré "tlačia" liečivo do pokožky pomocou prúdu. Po 5-10 minútach sa zoberú kompresy a elektródy a pokožka sa znova umyje a otrie. Koža po tom bude vyzerať. Potom sa na kožu aplikuje čistý kompresný krém, ktorý absorbuje vyčnievajúci pot asi 30 minút.

Celý postup trvá asi 45 minút.

3. Aké sú riziká a čo môže ovplyvniť analýzu?

Aké sú riziká analýzy potu?

Analýza potu sa vždy vykonáva na ramenách alebo nohách (nie na hrudníku), aby sa zabránilo úrazu elektrickým prúdom. Preto analýza potu nemá žiadne riziká.

Čo môže interferovať s analýzou potu?

Príčiny, ktoré môžu interferovať s analýzou potu:

• Kožná vyrážka v zamýšľanej oblasti kompresie;
• Rôzne akútne ochorenia;
• dehydratácia;
• Znížené alebo zvýšené potenie;
• Zvyčajná zmena obsahu sodíka a chlóru v tele počas puberty;
• Znížený hormón aldosterón;
• Príjem steroidných prípravkov.

Za čo stojí za to vedieť?

Na potvrdenie cystickej fibrózy sa zvyčajne vykonávajú dve testy potu. Okrem toho sa môže urobiť krvný test na potvrdenie zmien v DNA.